DNA FETALE
Il test del DNA fetale (NIPT test) è un test di screening prenatale non invasivo, che attraverso un semplice prelievo del sangue alla madre permette di scoprire la probabilità di sviluppare le principali malattie genetiche fetali.
E’ consigliato eseguire il prelievo a partire dalla 10 settimana di gravidanza.
Attraverso il test del DNA fetale è inoltre possibile scoprire il sesso del bambino.
Come si fa?
Prendi appuntamento con noi, l’ostetrica verrà comodamente a casa tua per effettuare il prelievo ematico e poi ci occuperemo di inviarlo al nostro laboratorio di riferimento per l’analisi.
Personal Vision
Basic
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
- Sindrome di Turner
- Trisomia X
- Sindrome di Klinefelter
- Sindrome di Jacobs
- Sesso fetale
470 €
Personal Vision medium
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
- Sindrome di Turner
- Trisomia X
- Sindrome di Klinefelter
- Sindrome di Jacobs
- Sesso fetale
- Aneuploidie cromosomi non sessuali
650 €
Personal Vision
full
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
- Sindrome di Turner
- Trisomia X
- Sindrome di Klinefelter
- Sindrome di Jacobs
- Sesso fetale
- Sindrome di Cri-du-Chat
- Sindrome di Prader Willi/Angelman
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome da delezione 1p36
- Aneuploidie cromosomi non sessuali
800 €
Personal Vision platinum
- Trisomia 21 (Sindrome di Down
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
- Sindrome di Turner
- Trisomia X
- Sindrome di Klinefelter
- Sindrome di Jacobs
- Sesso fetale
- Sindrome di Di George
- Sindrome di Cri-du-Chat
- Sindrome di Prader Willi/Angelman
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome da delezione 1p36
- Aneuploidie cromosomi non sessuali
- Sindrome di Jacobsen
- Sindrome di Langer-Giedion
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Brachidattilia – deficit cognitivo
- Sindrome di Alagille – JAG1
- Sindrome di CHARGE – CHD7
- Sindrome di Cornelia de Lange tipo 1 – NIPBL
- Sindrome di Nevo –
- Sindrome di Sotos tipo 1 – NSD1
- Sindrome di Bohring-Opitz – ASXL1
- Sindrome di Schinzel-Giedion – SETBP1
- Osteogenesi imperfetta tipo I, II, III, IV – COL1A1
- Acondrogenesi tipo 2 – COL2A1
- Osteogenesi imperfetta tipo II, III, IV – COL1A2
- Acondroplasia – FGFR3 Sindrome di
- Crouzon con acanthosis nigricans – FGFR3
- Ipocondroplasia – FGFR3
- Sindrome di Muenke – FGFR3
- Displasia tanatofora tipo I e II – FGFR3
- Sindrome CATSHL – FGFR3
- Sindrome da delezione 1p32-p31
- Sindrome da duplicazione 1p31
- Sindrome da delezione 1q41-q42
- Sindrome da delezione 2p16.1-p15
- Sindrome da duplicazione 2q31.1
- Malformazione da schisi delle mani e dei piedi (SHFM5) 2q31
- Sindrome da delezione 2q33.1
- Sindrome da duplicazione 2q35
- Sindrome da delezione 3pter-p25
- Sindrome da delezione 3q13.31
- Sindrome da Dandy-Walker 3q22-q24
- Sindrome da delezione 3q29
- Sindrome da duplicazione 3q29
- Sindrome da delezione 4q21
- Sindrome da triplicazione 4q32.1-q32.2
- Sindrome da delezione 5q12
- Sindrome da delezione 5q14.3
- Sindrome da delezione 6pter-p24
- Sindrome da delezione 6q24-q25
- Sindrome da delezione 8q22.1
- Sindrome da duplicazione 8q22.1
- Sindrome da delezione 8p23.1
- Sindrome da duplicazione 8p23.1
- Sindrome da delezione 10q22.3-q23.2 10q23
- Sindrome da delezione 10q26
- Sindrome WAGR 11p13-p12
- Sindrome di Potocki-Shaffer 11p11.2
- Sindrome da microdelezione 12q14
- Sindrome da delezione 13q14
- Sindrome da microdelezione 14q22.1-q22.3
- Sindrome da delezione 15q14
- Sindrome da delezione 15q25
- Sindrome da delezione 16p13.3
- Sindrome da delezione 16q22
- Sindrome Yuan-Harel-Lupski 17p12-p11.2
- Sindrome di Potocki-Lupski 17p11.2
- Sindrome da delezione 17q12
- Sindrome da duplicazione 17q12
- Sindrome da delezione 17q23.1-q23.2
- Sindrome di De Grouchy –
- Monosomia 18p
- Sindrome da delezione 19q13.11
1000 €
Perché sceglierlo?
“Questo può essere il test indicato a te/voi se desideri/desiderate avere una stima del rischio di malattie dovute ad anomalie dei cromosomi dell’embrione, attraverso una modalità sicura e non invasiva (un prelievo di sangue materno)”.
Il NIPT è un test che può essere effettuato dalle 10 settimane di gestazione e in qualsiasi momento della gravidanza, tuttavia generalmente si esegue nel primo trimestre di gravidanza con l’intenzione di individuare precocemente la presenza di anomalie genetiche. Il momento del prelievo ematico può, dunque, essere un’occasione preziosa per conoscere la tua Ostetrica che se lo sceglierai potrà accompagnarvi durante tutta la gravidanza, nel parto, nel puerperio e oltre , attraverso visite mensili e corsi ritagliando, così, un’assistenza personalizzata e su misura per voi.
Domande frequenti
É un test genetico di screening specifico per rilevare potenziale ereditarietà di malattie genetiche o anomalie fetali, attraverso un semplice prelievo di sangue materno.
Quando desideri ricercare le informazioni che esso offre.
É indicato nei seguenti casi:
- Gravidanze singole
- Gravidanze singole a rischio oppure con familiarità per le aneuploidie
- Gravidanze singole in cui la diagnosi prenatale invasiva è controindicata
- Gravidanze singole con esito di alto rischio ai test prenatali su base statistica
- Gravidanze singole ottenute con fecondazione assistita (omologa o eterologa)
- Gravidanze singole in cui l’età dei genitori rappresenta un fattore di rischio per anomalie genetiche
Il test del DNA fetale si esegue a partire dalla 10ᵃ settimana di gravidanza.
Con un semplice prelievo del sangue alla mamma, a domicilio, prendendo appuntamento con l’ostetrica.
Gli esiti di laboratorio dei Test Personal Vision arrivano in 5-7 giorni lavorativi direttamente all’interessato e, previo consenso, anche all’Ostetrica. Qualora si preferisse è, anche, possibile, in seguito ad esplicita richiesta e conseguente consenso, far pervenire l’esito unicamente all’Ostetrica che prenderà visione dell’esito e lo comunicherà poi alla famiglia.
Sì, il test valuta anche i cromosomi sessuali X e Y. Dal prelievo di sangue viene effettuata la ricerca del cromosoma Y, presente solo nel DNA maschile. Quando è presente, il feto è maschio, quando è assente si è in attesa di una femmina.
Le analisi biochimiche e sulla translucenza nucale possono precedere o meno i test diagnostici invasivi.
Il test NIPT è uno screening prenatale non invasivo, con prestazioni significativamente migliori che riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive abbattendo il numero degli aborti collegati all’invasività delle tecniche di prelievo del materiale fetale.
Tutti i test prenatali sono volti a individuare eventuali anomalie genetiche fetali.
Durante la gravidanza, nel sangue materno circolano frammenti di DNA fetale. Nello specifico il NIPT Basic, ad esempio, permette di analizzare il DNA fetale nel sangue materno per verificare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e di altre due patologie genetiche, la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Valuta anche i cromosomi sessuali X, Y (permettendo, per chi lo desidera, di conoscere il sesso del feto) e offre la possibilità di valutare le patologie legate a questi cromosomi, come la sindrome di Turner o di Klinefelter. Esistono, inoltre, altre tre tipologie di pacchetti, medium, full e platinum che in crescendo indagano un numero sempre più ampio di patologie genetiche (vedi sopra l’elenco completo dei pacchetti e delle patologie ricercate).
Questi test hanno una specificità molto alta che varia dal 98,5% al 99,9% e una sensibilità sempre superiore al 90% fino al 99,9% per le patologie più frequenti.
I test di screening biochimici
Durante le prime settimane di gravidanza l’embrione viene nutrito da un gruppo di cellule (trofoblasto) che darà origine alla placenta. Alcune di queste cellule si “romperanno” naturalmente e riverseranno nel circolo sanguigno materno il DNA in esse contenuto, sotto forma di frammenti. Queste porzioni di DNA libero rappresentano il materiale che viene utilizzato per il test di screening biochimici .