É un test genetico di screening specifico per rilevare potenziale ereditarietà di malattie genetiche o anomalie fetali, attraverso un semplice prelievo di sangue materno.

Quando desideri ricercare le informazioni che esso offre.

É indicato nei seguenti casi:

• Gravidanze singole
• Gravidanze singole a rischio oppure con familiarità per le aneuploidie
• Gravidanze singole in cui la diagnosi prenatale invasiva è controindicata
• Gravidanze singole con esito di alto rischio ai test prenatali su base statistica
• Gravidanze singole ottenute con fecondazione assistita (omologa o eterologa)
• Gravidanze singole in cui l’età dei genitori rappresenta un fattore di rischio per anomalie genetiche

Il test del DNA fetale si esegue a partire dalla 10ᵃ settimana di gravidanza.

Con un semplice prelievo del sangue alla mamma, a domicilio, prendendo appuntamento con l’ostetrica.

Gli esiti di laboratorio dei Test Personal Vision arrivano in 5-7 giorni lavorativi direttamente all’interessato e, previo consenso, anche all’Ostetrica. Qualora si preferisse è, anche, possibile, in seguito ad esplicita richiesta e conseguente consenso, far pervenire l’esito unicamente all’Ostetrica che prenderà visione dell’esito e lo comunicherà poi alla famiglia.

Sì, il test valuta anche i cromosomi sessuali X e Y. Dal prelievo di sangue viene effettuata la ricerca del cromosoma Y, presente solo nel DNA maschile. Quando è presente, il feto è maschio, quando è assente si è in attesa di una femmina.

Le analisi biochimiche e sulla translucenza nucale possono precedere o meno i test diagnostici invasivi. 

Il test NIPT è uno screening prenatale non invasivo, con prestazioni significativamente migliori che riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive abbattendo il numero degli aborti collegati all’invasività delle tecniche di prelievo del materiale fetale.

Tutti i test prenatali sono volti a individuare eventuali anomalie genetiche fetali.

Durante la gravidanza, nel sangue materno circolano frammenti di DNA fetale. Nello specifico il NIPT Basic, ad esempio, permette di analizzare il DNA fetale nel sangue materno per verificare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e di altre due patologie genetiche, la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Valuta anche i cromosomi sessuali X, Y (permettendo, per chi lo desidera, di conoscere il sesso del feto) e offre la possibilità di valutare le patologie legate a questi cromosomi, come la sindrome di Turner o di Klinefelter. Esistono, inoltre, altre tre tipologie di pacchetti, medium, full e platinum che in crescendo indagano un numero sempre più ampio di patologie genetiche (vedi sopra l’elenco completo dei pacchetti e delle patologie ricercate).

Questi test hanno una specificità molto alta che varia dal 98,5% al 99,9% e una sensibilità sempre superiore al 90% fino al 99,9% per le patologie più frequenti.

I test di screening biochimici  

Durante le prime settimane di gravidanza l’embrione viene nutrito da un gruppo di cellule (trofoblasto) che darà origine alla placenta. Alcune di queste cellule si “romperanno” naturalmente e riverseranno nel circolo sanguigno materno il DNA in esse contenuto, sotto forma di frammenti. Queste porzioni di DNA libero rappresentano il materiale che viene utilizzato per il test di screening biochimici .